分子诊断可以提供个体基因组分析和个性化诊断，在准确性和信息密度方面远优于其他诊断方法。
分子诊断的技术平台

其中，PCR技术主要是扩增和扩增极低浓度的DNA，FISH主要基于探针和荧光素检测特定的基因片段，而基因芯片可以同时检测多个基因靶点。基因测序是在较长的维度上检测基因序列。
分子诊断的产业链现状

分子诊断产业链上游主要是诊断酶、引物、转化酶、探针等生物制品、高纯氯化钠、无水乙醇等精细化学品以及萃取介质材料等原材料的供应商；上游主要是诊断设备的供应商。医疗设备耗材和试剂，包括罗氏、“Semmerfly”、大安基因、协变生物学、芷江生物学等，下游主要是仪器的使用。使用试剂或仪器的，包括医院、第三方医疗实验室、血站、体检中心等。

目前，我国部分研制了分子诊断中游PCR仪器和基因芯片，包括西安天龙科技公司、Seroqi公司、白澳科技公司等。基因测序仪属于高科技设备，技术壁垒高。它涉及机电一体化、分子生物学、精细化学、纳米科学等多个领域，是产品性能理论的英雄。它已经迅速升级（流量、速度、精度不断提高，成本不断下降）。目前被国际巨头垄断。国内企业包括华达基因和华因康。许多企业，如汉海基因，正在测试水。随着国内基础产业水平和科研创新水平的提高，短期内直接挑战测序仪器可能还为时过早，但国外垄断带来的试剂和测序设备的高成本给国内下游企业带来了巨大的压力。因此，一些领先企业开始与国际测序工业企业合作生产测序器(类似于许可证)，典型代表与热费舍尔公司合作的“花田基因”、“博鳌生物学”。Darry生物学(基于IonProton平台)和Beri基因与Annoyoda的Illumina合作。

与上游和中游企业相比，我们认为基因检测服务将长期继续由国内企业主导。国内企业不仅在渠道、服务、医院资源等方面具有巨大优势，而且由于基因检测服务具有大量的遗传数据，属于敏感地区，国外企业也很难介入。这也是国内企业在基因检测服务领域的快速发展。展览的原因之一。

据中国分子诊断行业图统计，目前我国约有1096家分子诊断相关企业，其中上海225家，广东143家，四川80家，浙江62家。以山东(39)、北京、天津和河北(31)、湖北(31)和江苏(27)为代表的产业集聚区有39个。其中647家为主要基因测序企业，439家为PCR企业。主要基因芯片企业98家，主要鱼类企业65家。
分子诊断行业发展驱动力

分子诊断的基本要求是检测遗传变异（遗传）和体细胞变异（获得）。产业发展的驱动力是促进基于需求侧、技术侧和政策侧的分子诊断临床应用。需求侧：人均收入预防疾病的理念提高了对疗效的需求，催生了医疗消费的升级。随着人口老龄化的加剧和居民保健意识的提高，居民对健康体检的需求不断增加，促进了医疗消费从疾病治疗向疾病预防的升级。根据公共数据统计，从2010年到2015年，中国体检市场规模从295亿元增加到940亿元。据CAGR=20%估计，到2020年，我国体检市场规模预计将达到2400亿元。

根据世界卫生组织估计的数据，在疾病早期提供准确的诊断和筛查服务，可为后续治疗节省8.5元，为抢救节省100元。准确诊断的推广应用，可以减少误诊造成的无效费用，大大减少医疗保险资金的浪费。据国家统计局数据，1999年至2015年，人均可支配收入由5854元增加到31195元，增长5.33倍。结果，检测价格与人均可支配收入的比例持续下降，分子诊断表现出较高的性价比。

目前，顽固性疾病(如肿瘤、老年痴呆症、骨质疏松等)的病因。其复杂性，以及精确医疗的应用将颠覆传统的治疗方法。精确的医学治疗依靠分子诊断技术，对疾病进行精确诊断，实现个体基因组分析，提供个性化诊断，在准确性和信息密度方面远优于其他诊断方法。供应方：分子诊断技术不断变化，检测成本明显降低。

国内体外诊断行业一直处于进口阶段，到2001年，高端诊断产品（诊断仪器、试剂等）依赖国外进口；2001-2010年，行业整体集中度不断提高，国内龙头企业在部分细分领域有一定的话语权，并开始逐步向国外倾斜。指出高端诊断领域；2010年以后，随着行业的发展，体外诊断行业细分，以高端诊断技术取代低端技术的趋势逐渐形成。分子诊断在工业发展中很突出。

政策方面：精准医疗关系到国家战略，分级诊断和治疗，促进国内替代。

精准医疗是国家战略。”“中国制造2025”提出，为提高医疗器械创新能力和产业化水平，重点产品包括高通量临床实验室设备和分子诊断设备等，分级诊疗系统预测20-30%的患者将在社区进行诊疗。未来门诊和私立医院，带动了二、三级医院实验室部门对体外诊断产品的采购需求。精准医疗系统指出，2014年后，国家妇联等机构已批准在NPIT、PDG等生殖健康领域进行高通量测序的试点临床应用，计划到2030年在中国精准医疗领域投资600亿元。
分子诊断的临床应用场景

分子诊断尚处于药物研发的早期阶段，在肿瘤、心血管等慢性病的诊断和治疗方面已进入入门阶段，在遗传病诊断、植入前基因检测和植入前基因诊断方面已进入生长阶段。非上市公司包括家宝仁和益康基因，属于非侵入性产前筛查和部分传染病筛查。在成熟期，相关企业包括华大基因、浆果基因、无尾亚种等。

聚合酶链反应：定量荧光聚合酶链反应诊断是目前的主流，数字聚合酶链反应的趋势逐渐清晰。预计2021年中国PCR市场规模将达到53.4亿元。从每一代技术的生命周期来看，第一代定性PCR已基本被市场淘汰，进入衰退时期。第二代荧光定量PCR技术是目前PCR技术的主流，具有良好的临床应用基础。它正处于从成长到成熟的过渡阶段，市场增长率在15%到20%之间。目前，ARMS、HRM和其他基于荧光量化的差异化技术正处于增长阶段，市场增长率超过20%。第三代数字PCR技术是最先进的技术和未来的发展方向。目前临床应用尚不成熟，尚处于引进阶段，市场增长率约为10%≤15%。

就国内市场而言，PCR诊断的市场规模占分子诊断市场规模的30%以上。预计在未来3-5年内，聚合酶链反应仍将是分子诊断技术的主流。2017年，中国PCR市场规模达到31.67亿元。根据对传染病、血液筛查和肿瘤诊断市场的需求，保守估计，到2021年，国内市场PCR规模将达到53.4亿元，CAGR=13.1%。

基因芯片：到2020年，全球基因芯片市场有望达到184亿美元。我国中游地区的试剂、仪器率先实现产业化，预计国内市场占有率不到10%。

基因芯片产业链可分为上游原料、中间制造和下游应用三部分。上游原料包括芯片基片、样品、探针制备等。其中，国外企业(热工费舍尔、Centrillion、Agilent)垄断了上游的原位芯片。芯片打印技术；中流制造主要包括基因芯片诊断试剂盒和基因芯片仪器.目前，国内企业主要集中于中流试剂生产和仪器组装.下游应用市场主要为医疗机构、第三方检验机构等.

据不完全统计，国内从事基因芯片业务的公司主要分为三类：一是外商投资企业，主要是伊鲁米娜等老品牌企业，较早进入该行业，成熟发展了基因芯片技术；二是国家研究中心，主要集中在科学研究和工业化发展缓慢；三是一些民营企业，主要包括北京博鳌、白澳科技、共青团等。齐等，以自主研发技术为先导，推进基因芯片产业化，使能够掌握核心技术的龙头企业仍将拥有更为明显的竞争优势。

根据对全球市场火石制造的统计和预测，从2010年到2016年，全球基因芯片市场从7.6亿美元增加到61.8亿美元。CAGR=41.81%；预计2020年将达到184亿美元，2016年和2020年年均复合增长率为31.36%。中国的基因芯片市场仍然相对较小，不到全球市场的10%。

基因测序：生育检测市场的规模为数百亿美元，液态肿瘤活检的市场规模预计为数千亿美元。

第二代测序原理丰富多样，但其共同特点是大量的测序反应同时进行，比第一代测序速度快得多，成本低得多。随着第二代测序技术的出现和不断优化，基因测序的成本已经降到了前所未有的水平，但数据的速度和数据量却有了很大的提高，这给基因组研究带来了深远的变化。基因测序在科学研究以外的许多领域也得到了广泛的应用，特别是在医学诊断中，最广泛应用的两个领域是生殖健康和肿瘤。

我国是一个出生缺陷发生率较高的国家，但目前产前筛查覆盖率不到孕妇的10%，NIPT覆盖率甚至更低。据估计，如果国内NIPT市场渗透率只有5-10%，目前国内NIPT市场规模在18-35亿元之间，按每箱2000元的单价计算。作为对产妇的一项重要测试，其通透性在未来很可能达到30%，市场规模可达130亿元以上。随着建议和舆论继续推动NIPT进入健康保险领域，我们相信这一过程将成为行业进一步增长的催化剂。

辅助生殖诊断(如PGD、PSD)的原理和目的与NIPT相似，但目标是胚胎，采用单细胞全基因组扩增技术和全基因组低覆盖、高通量测序技术。通过采集胚胎活检组织及家系外周血标本，应用生物信息学软件进行分析，准确分析胚胎的染色体数目和结构异常，判断胚胎是否遗传了亲本的致病突变。

在肿瘤领域，诊断和研究依赖于活检获得的肿瘤组织。活检是临床诊断的“金标准”和最终诊断方法，但活检来源于手术和穿刺，存在许多局限性。首先，活检具有创伤和并发症的风险，不能重复；其次，相当一部分患者不能或不应该进行手术，或者很难通过穿刺从相应部位获得肿瘤组织标本；第三，肿瘤组织高度异质性，特定组织的单次活检可以避免肿瘤的复发。OT获取肿瘤组织的状况和进展的全面信息；第四，活检一般来自影像诊断的指导，影像学在早期诊断或筛查方面没有优势。因此，用静脉血代替肿瘤组织分析循环肿瘤细胞(CTC)、循环肿瘤DNA(CtDNA)、外分泌等指标。液体活检是一种用于癌症筛查和检测的方法，发展迅速，受到医学界和企业界的密切关注。测序技术可以提供高灵敏度和巨大的信息量。结合液体活检技术检测血液中的肿瘤信息。它提高了检测灵敏度，使早期检测和筛选成为可能。

PiperJaffray估计，2026年全球肿瘤液体活检市场预计将达到286亿美元，其中包括早期筛查150亿美元、指导治疗方案17亿美元和治疗监测50亿美元。监察市场的规模为69亿元。根据2017年中国癌症登记年度报告，40岁后癌症发病率迅速上升。根据85岁的预期寿命，一个人一生中患癌症的风险高达36%。我们以此作为预测基准来估计未来的市场空间。根据中国人口统计，中国40岁以上人口超过5亿，肿瘤液体活检的穿透率预计为1%≤2%。对肿瘤液体活检市场空间的乐观、中性和悲观估计分别为1500亿元和1125亿元。750亿元。